14国科学家共同发起人类基因组计划二期
9月11日，由中国科学家发起，中国、希腊、马来西亚、英国、比利时、土耳其、美国、新加坡等14个国家的科学家在国际知名学术期刊《细胞研究》上以社论方式联合发表文章，倡议启动人类基因组计划二期。
该计划的初步目标是完成全球1%人口，即来自至少100个国家的8000万人的基因组测序，并探究得到的遗传变异信息与临床的相关性，旨在构建更全面、更多样化的人类基因组图谱。同时，计划在至少10个国家构建多组学人群队列，推动精准医疗的发展和普及，让人人都能平等享受精准医疗的科学成果，特别是少数族裔群体。
1990年，被誉为生命科学“登月计划”的“人类基因组计划”启动，并于2003年宣告完成，该计划由美国、英国、日本、德国、法国和中国的科学家花了13年时间完成，极大推动了基因组学研究和精准医疗的发展。过去二十年，人类基因组学对精准医疗和精准公共卫生起到了极大的推动作用，但要想取得更具影响力的进步，需要全球范围内的合作，这面临着包括经济、组织、基础设施、科学、伦理、法律和社会影响在内的诸多挑战。
该文章提到，人类基因组计划二期的任务是赋予全人类读取和使用他们自身基因组信息的权利，以过上更健康、更长久的生活。人类基因组计划二期设定了初步目标：
一是数据生成目标，即完成全球超过1%人口的基因组测序、为人类泛基因组项目贡献来自20多个国家的50000个完整参考基因组、将多组学整合到精准医疗的标准和方法中，以及创建来自不同人群的大型多组学队列；二是精准干预目标，即定义携带者筛查、偶然发现、显性疾病、罕见疾病诊断和药物基因组学的最佳实践报告和干预措施，并对所有测序的基因组实施临床可行的报告和干预，实施标准化的健康经济学研究，量化基因组引导干预的成本效益；三是临床转化目标，即编目HGP2测序的基因组中的所有遗传和多组学变异，并阐明所有编目遗传和多组学变异的临床相关性，同时，将基因组和多组学发现嵌入标准临床实践和精准公共卫生。
据了解，该倡议由深圳华大基因科技有限公司、华大生命科学研究院、复旦大学、北京大学、希腊帕特雷斯大学、哈佛大学医学院、澳大利亚詹姆斯·库克大学、印度约翰·C·马丁肝脏研究与创新中心等机构科学家发起。
相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41422-024-01026-y
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